Nous sommes jeunes parents de deux jolies filles, Romane née en janvier 2012 et Elia née en décembre 2014. Tout semblait destiné à ce que ces enfants aient une vie normale...

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Malheureusement le sort en a décidé autrement pour l’aînée !

 

 

Pour nous Romane était simplement une enfant dans la lune qui n'aimait pas trop marcher, ni parler. Elle donnait parfois l'impression de se décharger comme une pile ou la flamme d'une bougie qui faiblit puis se rallume...

 

Vers 2 ans et demi, elle a commencé à avoir des pertes d'équilibre sur son côté gauche ainsi que des petits malaises accentuant un mal à articuler et regarder fixement...

 

Ces faiblesses musculaires étaient associées à un teint pâle et une fatigabilité rapide à la marche.

Il lui arrivait de boiter, de tomber d'un banc car elle ne tenait plus assise, voir de se mettre à ramper comme un bébé.

Ces signes étaient épisodiques mais démontraient tout de même une fatigue anormale chez un enfant de cet âge.

 

A l'aube de ses 4 ans, Romane a attrapé sa première infection avec fièvre importante.

Traitée par antibiotiques, elle n'arrivait quand même pas à remonter la pente .Chaque jour, elle devenait de plus en plus amorphe...

Un matin, nous remarquons que ses urines sont foncées, de couleur marron/noir avec des traces de sang à l'intérieur.

Le pédiatre nous envoie immédiatement faire des analyses. Malheureusement les résultats étaient assimilables à ceux d'une myopathie de Duchenne.

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Nous avons alors découvert beaucoup de choses :

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Romane faisait une rhabdomyolyse, en d'autres termes cela signifie une destruction de ses muscles . La couleur foncée du « pipi » correspondant au passage de la myoglobine dans les urines.

 

Ce mot « Myolyse » jusqu'ici inconnu vint appartenir à notre vie pour ne plus la quitter...

 

Suite à son hospitalisation d'urgence, on nous explique qu'elle a une maladie métabolique, probablement génétique et rare.

 

Mais là n'était pas l'essentiel du moment. Nous avons alors compris qu'il n'existait pas de traitement contre la rhabdomyolyse, que l'on ne pouvait que minimiser ses conséquences en espérant quelles soient le moins grave possible.

 

Une myolyse n'est pas prévisible, elle apparaît suite à un épisode de stress métabolique et agit comme une poussée, quand on la découvre elle est déjà là !

Elle apparaît fourbement avec un décalage de plusieurs heures entre les signes cliniques et les résultats sanguins.

C'est alors "une horrible escalade d'un pic dont nul ne connaît le sommet."

 

Nous n'avons pas d'autres choix que d'attendre que la crise passe puis redescende progressivement.

La récupération reste très aléatoire et dépend de l'importance du traumatisme subit.

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La rhabdomyolyse est décrite dans plusieurs maladies rares et souvent très graves.

Des enfants du monde entier sont concernés. Certains n'ont pas eu la chance d'y survivre.

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Romane se remettra doucement de cette crise mais le sort fait qu'elle se retrouva dans le même état

un an plus tard, jour pour jour…

Seulement cette fois ci, la myolyse fut extrêmement massive et nécessita de la mettre en soins intensifs puis en réanimation durant 2 mois.

 

Elle fut plongée dans un coma artificiel pendant 10 jours car son état était tellement préoccupant qu'il était impératif de mettre son corps au repos. Il était nécessaire d'économiser ses fonctions vitales notamment son cœur et surtout d’arrêter ses souffrances insupportables .

Finalement l'assistance cardiaque mécanique ne fut pas nécessaire mais nous n'en étions pas loin, quelle peur! Puis le bateau à la dérive reprit le sens du vent pour revenir à bon port.

 

Quelle difficulté de voir son enfant tétraplégique, souffrante et dans l'incompréhension de ce qui lui arrive!

Quand on nous demande d'expliquer ce qu'elle a eu, je compare ça à une grippe multipliée par 50.

 

On nous dit alors qu'il peut arriver que dans des cas de rhabdomyolyse élevée, la récupération soit incomplète et laisse des séquelles... La possibilité qu'elle ne remarche plus à cause des nécroses musculaires est possible.

 

La récupération fut longue, très douloureuse mais...

 

Aujourd'hui , Romane a récupéré de manière spectaculaire, tout n'est pas parfait mais elle est courageuse, battante et dévore la vie .

Sa maladie Tango2 est reconnue depuis 2016, c'est une anomalie génétique extrêmement rare (quelques cas connus en France), dans notre malheur on peut s'estimer heureux de savoir ce qu'elle a et espérer en l'avenir...pour l'instant nous ne pouvons qu'en traiter les symptômes.

 

L'incertitude demeure chaque jour avec la peur d'une nouvelle Myolyse ! Ce n'est plus possible qu'elle subisse tout ça de nouveau, que sa vie soit en danger, qu'elle soit de nouveau paralysée.

 

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Nous ne pouvions plus rester dans l'attente les bras croisés:

 

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Nous avons depuis compris que la recherche avance, que des avancées importantes sont en train de se faire et qu'il est de notre devoir de participer à ce travail d'équipe.

 

Il n'existait pas jusqu'à présent d 'association pour informer, comprendre, regrouper les familles pour combattre la Myolyse.

 

Pour que la Recherche avance, pour que les personnes touchées et leur famille se sentent soutenues, nous devons nous faire entendre et faire passer le message.

Plus nous serons nombreux, plus on sera fort !

 

Battez vous à nos côtés vous aussi  en disant: « NO MYOLYSE ! » 

 

                             « il vaut mieux allumer une chandelle que maudire l'obscurité »