Nora est une petite fille de 5 ans très courageuse.

 

Elle habite en Espagne à Murcia.

 

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Quand Nora est née, nous n'aurions jamais imaginé qu'une enfant si spéciale viendrait à nous !

 

Ses premiers mois de vie étaient tout à fait normaux, elle avait juste un léger retard psychomoteur auquel aucun médecin n'accordait d'importance…

 

Mais vers ses 8 mois, elle a commencé à avoir un tremblement dans le cou et là nous savions que quelque chose d'étrange commençait à se passer en elle.

 

Une fois ce symptôme passé tout est revenu à la normale, même si dans mon cœur émergeait déjà l'intuition que quelque chose d'étrange se passait.

 

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Au cours des mois suivants et jusqu'à l'âge de ses deux ans, elle a fait deux légères chutes qui ont déclenché une crise de léthargie et une somnolence excessive nécessitant une hospitalisation…

 

A deux ans elle a commencé avec sa première crise neuromusculaire importante de torticolis et c'est à ce moment-là que j'ai compris qu'elle était vraiment malade.

 

Plus tard, ces crises ont été répétés de différentes manières, son corps penchait sur les côtés, ses jambes devenaient rigides et il y avait une instabilité comme si elle était prise de vertiges et ne pouvait plus marcher.

 

A chaque fois ses crises se sont arrêtées avec le repos et le sommeil.

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Elle dormait puis se réveillait en étant une fille totalement heureuse et normale.

 

J'ai donc dû enregistrer de nombreuses vidéos d'elle pour pouvoir montrer ces troubles aux médecins.

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Ils étaient autant surpris que nous par ce qu'il se passait. En effet tous les tests qu'ils avaient effectué jusqu'alors étaient sortis bons et sans aucunes altérations (I.R.M, tomodensitométrie cérébrale, ponctions lombaires, analyses métaboliques, potentiels évoqués des oreilles et de la vue, électroencéphalogrammes …).

 

C'est alors qu'ils se sont mis à étudier sa génétique et c'est là qu'on a découvert qu'il y avait une délétion dans le gène Tango2 du côté maternel et paternel, souffrant ainsi de cette maladie génétique rare récessive.

 

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Nous n'aurions jamais imaginé que Nora aurait une pathologie aussi grave puisque c'est une fille très active et heureuse malgré un retard psychomoteur et de langage.

 

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Nora nous apprend à vivre au jour le jour et à profiter pleinement de tous ses progrès lors des moments passés avec nous et sa grande sœur de 8 ans.

 

Nora est unique dans tous ses aspects, elle adore danser, jouer et beaucoup rire.

 

Elle est heureuse!

 

C'est une petite fille très affectueuse et amicale !

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Nora tiene tres años y es una niña muy valiente.

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Cuando Nora nació nunca imaginamos que había llegado a nosotros una niña tan especial.

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Sus primeros meses de vida fueron totalmente normal pero presentaba un leve retraso psicomotor al que ningún médico daba importancia, pero con 8 meses comenzó a tener un temblor en el cuello y ahí supimos que algo extraño empezaba a suceder en ella.

 

Ese síntoma pasó y todo volvió a la normalidad aunque en mi corazón ya afloraba la intuición de que algo raro pasaba.

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Durante los meses siguientes hasta los dos años tuvo dos caídas leves pero que desencadenaron unas crisis de letargia y somnolencia excesiva que necesitó hospitalización, y a los dos años comenzó con su primera crisis neuromuscular de tortícolis hacia arriba y ese fue el momento en que supe que ella estaba enferma.

 

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Después se fueron repitiendo de diferentes maneras su cuerpo se torcía hacia los lados, o sus piernas se quedaban rígidas o tenía inestabilidad como si tuviese vértigo y no podía caminar.

 

Sus crisis cesaban con el sueño así que las veces que le daban dormía y despertaba siendo una niña totalmente feliz y normal así que tuve que grabar muchos vídeos de ella para poder mostrar a los médicos que estaban tan extrañados como nosotros porque todas las pruebas que realizaban salían bien y sin alteraciones ( resonancias, TAC cerebrales, punciones lumbares, análisis metabólicos, Potenciales Evocados de oídos y vista, electroencefalogramas....)

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Así que se propuso estudiar su genética y fue ahí donde se descubrió que tiene una deleción en el gen Tango2 por parte materna y paterna sufriendo así la enfermedad.

 

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Nunca hubiésemos imaginado que Nora tendría una enfermedad tan grave ya que ella es una niña totalmente activa y feliz pero que presenta un retraso en el lenguaje y a nivel psicomotor.

 

Ella nos está enseñando como vivir el día a día y a disfrutar al máximo de todos sus progresos y momentos con nosotros y con su hermana de 8 años.

 

Nora es especial en todos sus aspectos, es feliz, le encanta bailar, jugar, y reír al máximo y es muy cariñosa y simpática.

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Si quieres ayudar a la investigación médica :

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